Capo Di Stato Maggiore Esercito
La sopravvivenza post diagnosi è aumentata molto negli ultimi anni, anche se la qualità della vita dei soggetti che soffrono di questa sindrome è bassissima, in quanto necessitano di nutrizione assistita da terzi.
La sindrome di Berdon è una malattia congenita molto rara e di conseguenza la letteratura medica in merito è scarsa. La patologia in questione è nota anche come sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale. Per ora è stata descritta e studiata clinicamente in meno di 300 pazienti in tutto il mondo. La sindrome di Berdon ha come sintomo principale una forte distensione addominale. Questa situazione è la conseguenza primaria di una dilatazione della vescica, la quale non risulta in alcun modo ostruita. I pazienti con la sindrome di Berdon non hanno neppure problemi di peristalsi intestinale. Visto il numero esiguo di casi registrati, come succede con altre malattie rare anche con la sindrome di Berdon è molto difficile definire delle cause univoche. La letteratura medica si è espressa in merito, ma i punti di riferimento sono diversi. C'è infatti chi parla di cause legate all'ambito genetico e chi, invece, inquadra il tutto considerando un'origine ormonale. LEGGI ANCHE: Giorgia, la bimba che vuole fare la chef ma non mangia da 9 anni Malattia simile è la pseudo-ostruzione intestinale idiopatica cronica, che si differenzia però dalla sindrome di Berdon per via della presenza di megacisti.
Tale condizione di malattia, causa ovviamente molti limiti nella vita quotidiana necessitando un costante contatto con medici e ospedali tra ricoveri, urgenze, controlli e chirurgie che se da una parte tamponano l' urgenza in atto, dall' altra peggiorano la situazione complessiva e debilitano il paziente.
Che cos'è e cosa comporta la sindrome di Berdon: si tratta di una malattia davvero molto rara, con 300 casi circa in tutto il mondo. La sindrome di Berdon è una malattia congenita molto rara: si registrano meno di trecento casi in tutto il mondo. Viene anche definita sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale. Viene evidenziata da una forte distensione addominale, che è legata a una dilatazione della vescica. Leggi anche –> Ragazzo morto, aveva 14 anni: dalla nascita lottava contro una malattia rara La condizione patologica appare simile per certi versi alla sindrome del ventre a prugna secca, caratterizzata da una deficienza a livello della muscolatura addominale. Può essere diagnosticata prenatalmente, ma più comunemente viene diagnosticata poco dopo la nascita. Leggi anche –> Ittiosi Arlecchino, che cos'è e cosa comporta: è una malattia incurabile Se vuoi seguire tutte le nostre notizie in tempo reale CLICCA QUI Come si può scoprire la sindrome di Berdon Oltre alla vescica allargata, il secondo indicatore principale sono i reni allargati bilateralmente (idronefrosi).
Come sopra specificato si tratta di una malattia molto rara che, secondo gli aggiornamenti risalenti al 2012, è stata descritta in 230 pazienti a livello mondiale, il 70% dei quali di sesso femminile. La sintomatologia primaria della sindrome di Berdon, ossia la vescica urinaria ingrossata, può essere individuata già con una diagnosi prenatale attorno alla ventesima settimana di gestazione. Altro segnale da non sottovalutare ma riconoscibile ovviamente dopo la nascita è la distensione addominale. Anche nelle prime settimane di vita oltre che in fase di controllo prenatale è necessario fare attenzione al comportamento del piccolo per riconoscere alcuni dei sintomi della sindrome. Quali sono gli altri? Vediamoli assieme. Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale: i sintomi nel neonato La sindrome di Berdon presenta dei sintomi visibili anche in fase di controllo prenatale, mentre altri sono evidenti sono osservando il comportamento quotidiano del neonato. In quali casi è bene preoccuparsi?
Generalità La sindrome di Berdon è una malattia congenita rara che coinvolge la vescica e il tratto enterico. Tale sindrome deve il suo nome a Walter Berdon, il medico che per la prima volta la descrisse con completezza nel 1976, individuandola in cinque bambine. Nel dettaglio, si tratta di una malattia caratterizzata da un' eccessiva dilatazione della vescica urinaria e da un'importante distensione addominale cui si associano una serie di gravi sintomi in grado di mettere a rischio la sopravvivenza del paziente. Purtroppo, la prognosi della sindrome di Berdon è generalmente sfavorevole e la malattia può portare a risvolti tragici nell'arco di un intervallo di tempo più o meno ampio, a seconda dei casi. Il trattamento di supporto di questa rara malattia prevede l'alimentazione artificiale per via parenterale e la cateterizzazione urinaria. Il trapianto di più organi sembra essere una potenziale strategia terapeutica per aumentare significativamente la sopravvivenza dei pazienti, tuttavia, si tratta di un intervento molto complicato accompagnato da tutti i rischi del caso.
Sono ore decisive per sapere se la piccola Giorgia Pagano, 11enne di origini pugliesi malata di sindrome di Berdon e da una vita in attesa di un donatore di fegato, pancreas, stomaco, intestino e milza, potrà essere sottoposta al delicatissimo trapianto multiorgano all'ospedale di Pittsburgh, negli Stati Uniti. Ha dovuto attendere undici anni, ma per la giovanissima Giorgia Pagano il giorno del trapianto multiorgano che aspetta da quando è nata potrebbe essere vicino. All'ospedale di Pittsburgh, dove la bimba è ricoverata da più di quattro anni, è stata infatti comunicata ai genitori la disponibilità degli organi. Sono stati proprio loro ad annunciarlo sulla pagina Facebook Aiutiamo Giorgia, spiegando che alle 17 di oggi, ora italiana, finirà il periodo di osservazione per accertare la morte celebrale del donatore: al momento è stata accertata la compatibilità di sangue e delle dimensioni degli organi. Il trapianto che si profila è molto complesso e rischioso, ma è l'unica strada da seguire per provare a lasciarsi alle spalle la sindrome di Berdon che da sempre affligge la bambina.