Capo Di Stato Maggiore Esercito
Aggiunge il dottor Comparato: La translucenza nucale può risultare aumentata (il suo aumento è transitorio ed in genere regredisce dopo alcune settimane) in numerose condizioni come le aneuploidie (ad esempio sindrome di Down e altre cromosomopatie), ma anche nelle sindromi e nelle malformazioni cardiache; costituisce quindi un esame utilissimo anche in soggetti che eseguiranno il prelievo dei villi coriali o l' amniocentesi, metodiche che possono fornire la certezza sullo stato dei cromosomi, ma che nulla dicono, almeno nella loro espressione routinaria, sulle sindromi e malformazioni fetali. Sono state fatte numerose ipotesi a riguardo dei fattori etiopatogenetici responsabili dell'aumento del valore di TN, ed in alcuni casi si ammette che più elementi possano agire in sinergia causando un aumento di liquidi al livello nucale responsabili a loro volta dell'ispessimento patologico. Translucenza nucale, valori e parametri Nella misurazione dello spessore della plica nucale del feto si prendono in considerazione alcuni valori base: la maggior parte dei feti che non presenta anomalie ha infatti valori relativi alla translucenza nucale compresi tra 1, 1 e 1, 4 millimetri.
Che cos'è il Duo test (più correttamente denominato test combinato) Il test combinato del primo trimestre è un test di screening composto da due distinti esami: l'ecografia della translucenza nucale e un prelievo di sangue materno, chiamato duo-test o bi-test. Si esegue nel primo trimestre, esattamente tra la 11ma e la 14ma settimana, e serve per calcolare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in primo luogo la trisomia 21 (la sindrome di Down), che è la più frequente, oltre alla trisomia 13 e la 18 - decisamente più rare ma più severe della 21 – e ad altre malformazioni congenite del feto. Quali informazioni fornisce il test combinato "La parola 'screening' significa alla lettera 'scegliere attentamente': il test infatti non ha finalità diagnostiche, ma rappresenta una sorta di filtro, da utilizzare nella popolazione ostetrica per individuare le gravidanze a rischio di malformazioni cromosomiche" puntualizza Enzo Esposito, past-president dell'Associazione Scientifica Andria e responsabile della Sezione di Ostetricia dell'Ospedale di Lugo (RA).
Translucenza nucale e bitest Come anticipato, l'esame della translucenza nucale si abbina al cosiddetto " bitest " (chiamato anche "duotest" o test combinato) che consiste nell'analisi di laboratorio di un prelievo di sangue materno, per individuare la reazione alla somministrazione di due proteine (Frazione beta libera della gonadotropina corionica e Papp-a) per stabilire il rischio della presenza di anomalie. Si tratta appunto di un' indicazione probabilistica, espressa generalmente in frazioni (ad esempio 1/500) che va confermata da esami di approfondimento di tipo invasivo come l'amniocentesi e la villocentesi. Articolo originale pubblicato il 21 maggio 2018
È nozione comune che in molte anomalie congenite i feti ed i neonati presentino dismorfie facciali. Nei Down la pelle è abbondante e flaccida (vedi NT), la faccia e l'occipite piatti, il naso piccolo e tali caratteristiche sono comuni a quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome. Per quanto riguarda l' osso nasale (NB), il lavoro pubblicato nel 2001 dalla Fetal Medicine Foundation (Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides KH. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001;358:1665-67) ha messo in evidenza l'associazione della S. di Down con l'assenza dell'osso nasale; infatti nel 70% circa dei feti affetti dalla S. di Down al controllo ecografico dall'11° alla 14° settimana l'osso nasale non era visibile. Quindi, in caso di assenza di osso nasale il rischio di cromosomopatia aumenta di 30 volte; tale rischio aumenta di 50 volte quando questa valutazione viene fatta nel secondo trimestre (misura dell'osso nasale inferiore a 2, 5 mm effettuata a 20 settimane di amenorrea).
Come si svolge Questo esame può essere eseguito anche all'interno di ospedali pubblici con il servizio sanitario nazionale. Si tratta di un'ecografia come tutte le altre nel corso della quale, in seguito all'atto di misurazione vero e proprio del feto, consente di misurare anche la concentrazione di fluido che si trova esattamente dietro la nuca del feto. Lo spessore di tale translucenza nucale, quindi, incrementa nel caso in cui ci siano delle anomalie a livello genetico e delle malformazioni del feto. Questa operazione di misurazione è legata all'età gestazionale e a quanto è lungo il feto. In ogni caso, serve effettuare un raffronto tra i risultati dell'esame del sangue, ovvero del bitest, e quelli dell'età materna. Quindi, quando si riscontrano dei valori che sono sotto i 2, 5 mm, si possono considerare normali quando il feto è lungo fino a sei centimetri. Quando i valori superano la soglia di 2, 5 mm, invece, potenzialmente potrebbero essere presenti anomalie a livello genetico e malformazioni.
Nel corso del primo trimestre di gravidanza alla donna incinta sono prescritti alcuni esami detti di screening prenatale, che non sono invasivi e consentono di stabilire la probabilità di alcune patologie o anomalie cromosomiche nel feto. Tra queste si trova la translucenza nucale, una particolare ecografia addominale che, abbinata al bitest, può rilevare il rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto. Translucenza nucale: quali anomalie identifica? L'esame della translucenza nucale (TN) consente di identificare la probabilità del rischio di Trisomia 21 ( sindrome di Down) e di Trisomia 18 (sindrome di Edwards) oltre ad altre patologie cromosomiche e ad alcune cardiopatie. L'osservazione dello spessore della plica nucale del feto consente di rilevare la presenza di tali anomalie, che viene espressa attraverso una percentuale di rischio. Spiega il dottor Nico Comparato: La misurazione della translucenza nucale non rappresenta nulla di nuovo, essendo eseguita da ecografisti esperti da più di 20 anni.
All'epoca, infatti, già si sospettava che un aumento del suo valore aumentasse il rischio di patologie fetali, cromosomiche e non, anche se non erano ancora stati sviluppati programmi informatici in grado di stimare una percentuale di rischio. Quando fare la translucenza nucale La translucenza nucale viene prescritta in genere tra l'11^ e la 14^ settimana di gravidanza, ma in alcuni casi anche prima, intorno all'ottava o alla nona settimana di gestazione. Il ginecologo prescrive l'esame della translucenza nucale come esame di screening che consente, senza mettere in pericolo lo sviluppo del feto poiché è un'analisi di tipo non invasivo, di stabilire la presenza di alcune anomalie. Come si svolge la translucenza nucale Come anticipato, l'esame della translucenza nucale viene effettuato tramite ecografia, che viene effettuata normalmente in via sovrapubica ad eccezione di casi particolari in cui ad esempio l'utero si presenti retroverso e può essere necessario effettuare un'ecografia di tipo transvaginale.
Una è la free-beta HCG ossia la subunità beta della gonadotropina corionica e l'altra è la PAPP-A ossia la plasma proteina A associata alla gravidanza (abbreviazione del termine inglese Pregnancy Associated Plasma Protein A). Quanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta free-beta HCG, tanto più aumenta l'eventualità di malattie cromosomiche. In gravidanze con feti affetti da trisomia 21 a 11-14 settimane la concentrazione sierica del free Beta-HCG (circa 2 MoM) è più alta che nei feti cromosomicamente normali, mentre il PAPP-A è più basso (circa 0. 5 MoM). I valori di questi dosaggi vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento (in pratica si tratta dell'elaborazione dei risultati provenienti da centinaia o migliaia di dosaggi, per stabilire quali siano i valori normali in una certa popolazione oggetto dello studio: per questo motivo il dosaggio dovrebbe essere effettuato in centri che dispongano di questa mole di dati) e con quelli di un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale).